Síndrome TAR - causas, sintomas e tratamento

A síndrome TAR é uma doença hereditária rara do sangue e dos ossos.Um bebê com TAR nasce sem osso radial e com baixos níveis de plaquetas no sangue (trombocitopenia), o que aumenta o risco de sangramento cerebral com risco de vida nos primeiros anos de vida do bebê. Quais são as causas e sintomas da TAR? Qual é o tratamento?

A síndrome TAR, ou síndrome de trombocitopenia radial ou trombocitopenia hipoplásica congênita, é uma síndrome de defeitos congênitos rara, geneticamente determinada, que consiste na ausência bilateral de um osso do rádio (um dos ossos do antebraço), baixa contagem de plaquetas (trombocitopenia) e outros defeitos.

Síndrome TAR - causas

Na maioria dos pacientes com TAR, a doença é causada por uma mutação em uma cópia do gene RBM8A e pela ausência de um fragmento de DNA específico (deleção) no cromossomo 1q21.1 que contém a segunda cópia do gene RBM8A. Um pequeno número de pessoas com esta doença tem uma mutação em ambas as cópias do gene RBM8A, mas não tem um fragmento de DNA deletado no cromossomo 1q21.1.

O TAR é herdado de maneira autossômica recessiva, o que significa que a criança deve receber uma cópia do gene defeituoso de cada pai para ficar doente.

Síndrome TAR - sintomas

Na síndrome TAR, o osso radial não se deforma, mas apenas seus botões (aplasia). Além disso, a ulna é encurtada, embora também possa estar ausente. Como resultado, as mãos são muito curtas e as mãos (os pacientes geralmente têm todos os dedos) crescem diretamente para fora dos braços. Além disso, o úmero pode ser mais curto do que o de uma criança saudável e colocado transversalmente. O paciente também pode lutar com outros defeitos do sistema osteoarticular, geralmente dos membros inferiores.

Cerca de metade dos pacientes com síndrome TAR são alérgicos ao leite de vaca, o que pode piorar os sintomas de trombocitopenia

O segundo elemento inerente da síndrome TAR é a trombocitopenia (o corpo não produz plaquetas suficientes), que impede que o sangue coagule normalmente, que se manifesta por hematomas na pele, hematomas fáceis, sangramentos nasais frequentes, gengivas, membranas mucosas e sangramento após mesmo os menores ferimentos. No entanto, os episódios de trombocitopenia diminuem com a idade e a contagem de plaquetas pode voltar ao normal na idade adulta.

Em conexão com a trombocitopenia, o sangramento também pode ocorrer dentro do corpo, por exemplo, no cérebro, o que pode ser fatal. O risco desse sangramento é alto, especialmente no primeiro ano de vida, e pode levar à morte ou deficiência mental de uma criança.

Além disso, as pessoas com TAR também podem ter outros defeitos congênitos, como os do coração ou do sistema geniturinário (anomalias renais, agenesia - isto é, vegetação rasteira - do útero, colo do útero e parte superior da vagina). Pessoas com TAR também podem ter deformidades faciais - mandíbula anormalmente pequena (micrognose), orelhas de implantação baixa, testa alta e larga.

Síndrome TAR - diagnóstico

O diagnóstico é feito com base nos sintomas e testes genéticos. No momento do diagnóstico, o médico deve descartar outras doenças genéticas, como a síndrome de RAPADILINO, a síndrome de Edwards, a síndrome de Roberts e a associação VACTERL.

Síndrome TAR - tratamento

O paciente deve ter os níveis plaquetários regulares monitorados e, se necessário, ser submetido a transfusões de plaquetas. Em adultos que ainda estão lutando contra a trombocitopenia, pode-se realizar a esplenectomia, que remove parte do baço (e, portanto, remove o principal local de destruição das plaquetas). No entanto, conforme mostrado pelos médicos, 30-40 por cento. os pacientes não respondem à esplenectomia ou apresentam trombocitopenia recorrente.

Pessoas com TAR devem evitar lesões, mesmo as menores, e certos medicamentos antiplaquetários (por exemplo, antiinflamatórios não esteróides), pois isso pode causar sangramento.

Na ausência de um rádio, uma operação pode ser realizada para endireitar e esticar o punho e o antebraço para estender o braço.

Síndrome TAR - prognóstico

Os primeiros dois anos de vida são decisivos na equipe TAR. Este é o momento em que o seu bebê corre maior risco de sangramento com risco de vida - especialmente no cérebro. Além disso, as pessoas com TAR podem ter um risco aumentado de desenvolver leucemia aguda na infância ou na idade adulta.

Fonte: Referência Genética Home
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

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