A síndrome de Bartter é uma doença que pertence às chamadas tubulopatias. Consiste em um defeito congênito no néfron e, secundariamente, leva a distúrbios hormonais e eletrolíticos, além de distúrbios ácido-básicos. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Bartter? Como é tratado?
A síndrome de Bartter afeta a estrutura do rim como a alça de Henle. Vale a pena relembrar um pouco da fisiologia aqui, pois assim será mais fácil entender essa doença. A alça de Henle é uma das estruturas do néfron (a unidade básica estrutural e funcional do rim), que faz parte do túbulo renal onde a urina final é formada. Ela deve seu nome ao seu descobridor, Jakob Henle. Ele está localizado entre os túbulos proximal e distal e consiste nos membros ascendente e descendente. Todo o túbulo renal é revestido por um epitélio escamoso de camada única. O epitélio do braço descendente é permeável à água, enquanto o epitélio do braço ascendente é permeável aos íons de sal. A urina é assim concentrada na alça de Henle, já que o corpo resiste à perda de água e uma grande quantidade dela é absorvida da urina primária.
Síndrome de Bartter - o que é?
Tubulopatias são doenças raras de função tubular renal comprometida. Isso leva a um comprometimento de sua função de reabsorção ou secreção, com filtração glomerular normal ou apenas ligeiramente reduzida. A síndrome de Bartter pertence às tubulopatias congênitas. Existem três tipos de síndrome de Bartter:
- Tipo I - causada por uma mutação no gene que codifica o cotransportador Na-K-2Cl no braço ascendente da alça de Henle;
- Tipo II - causada por uma mutação do gene que codifica o canal de potássio ROMK;
- Tipo III - causada por uma mutação no gene CIC-Kb, que codifica um canal de cloreto no braço ascendente da alça de Henle.
A síndrome de Bartter depende da absorção prejudicada de sódio no braço ascendente da alça de Henle. Isso leva a uma série de irregularidades. O aumento da quantidade de sódio não absorvido "escapa" do corpo e a hiponatremia leva à hipovolemia. A hipovolemia, por sua vez, ativa o sistema renina-angiotensina-aldosterona. O aumento da concentração de aldosterona causa a troca de íons de sódio por potássio e hidrogênio nas outras estruturas do túbulo renal, isto é, nos túbulos distais e coletores. A hipercaliúria, que é o aumento da excreção de potássio na urina, leva à hipocalemia. A hipocalemia, por sua vez, causa alcalose metabólica.
Podemos distinguir duas formas de síndrome de Bartter: clássica e neonatal. Em sua forma clássica, os sintomas da síndrome de Bartter podem aparecer em qualquer idade e consistem principalmente em comprometimento do desenvolvimento físico com deficiência significativa de crescimento, falta de apetite, poliúria e polidipsia. Além disso, na forma clássica da síndrome de Bartter, podem ocorrer vômitos, fraqueza muscular e retardo mental. Por outro lado, a forma neonatal da síndrome de Bartter, como o nome sugere, se manifesta imediatamente após o nascimento. É caracterizada por poliúria severa que freqüentemente leva à desidratação. Além disso, há hipercalciúria, nefrocalcinose e perda de sódio e cloro com a urina.
Leia também: Rim artificial (dialisador): como funciona? Tipos de dialisadores Dor nos rins - causas, sintomas e tratamento da dor nos rins Lesões nos rins (rim desviado, rachado, machucado) - classificação, sintomas, tratamentoQuando a síndrome de Bartter deve ser suspeitada?
Como você pode ver, os sintomas clínicos da síndrome de Bartter são bastante inespecíficos e às vezes podem se assemelhar a outras doenças, como diabetes. Portanto, os exames laboratoriais desempenham um papel muito importante no diagnóstico da síndrome de Bartter. Eles irão revelar hipocalemia, alcalose não respiratória ou aumento da atividade da renina plasmática. Além disso, pode haver redução concomitante da pressão arterial.
Com o que devemos diferenciar a síndrome de Bartter?
O sintoma mais característico da síndrome de Bartter é a hipocalemia, portanto, o diagnóstico diferencial deve levar em consideração principalmente as doenças que levam à hipocalemia crônica, por exemplo:
- doenças com redução do fornecimento de potássio ao corpo, como anorexia nervosa, desnutrição protéico-energética, fornecimento da quantidade "correta" de potássio em um paciente que o perde em quantidade aumentada pelos rins, aparelho digestivo ou pele;
- aumento do "escape" do íon potássio para as células (transmineralização), por exemplo, na alcalose, ativação de receptores beta-2 (beta -2-miméticos, aumento da atividade do sistema simpático, crise tireoidiana), ao consumir inibidores de fosfodiesterase (por exemplo, cafeína ou teofilina), se deve administrar insulina;
- perda de potássio renal, que ocorre no hiperaldosteronismo primário ou secundário, síndrome de Gitelman, síndrome de Liddle, síndrome de Cushing, hiperplasia adrenal congênita, acidose tubular proximal e distal, hipomagnesemia, uso de diuréticos de alça e tiazida, glicocorticosteroides, glicocorticosteroides e glicocorticosteroides ;
- perda de potássio pelo trato gastrointestinal, que ocorre na diarréia, vômito, VIP ou ao tomar laxantes;
- perda de potássio pela pele - suor excessivo e queimaduras.
Síndrome de Bartter - tratamento
A síndrome de Bartter é uma doença congênita, portanto, seu tratamento causal é impossível. No tratamento sintomático, entretanto, administramos cloreto de potássio por via oral na quantidade de 100-300 mmol / d em seis porções. Às vezes, a suplementação de magnésio também é necessária. Usando indometacina, tiamtereno ou espironolactona, a perda de potássio pelos rins pode ser reduzida. Além disso, pode ser benéfico usar drogas que inibem a formação de renina, como o propranolol ou IECA.
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