Os exames pré-natais permitem diagnosticar doenças fetais já no útero. Um defeito de desenvolvimento (congênito, hereditário ou genético) ocorre durante a fertilização ou posteriormente, como resultado de danos ao embrião em desenvolvimento. Graças à triagem pré-natal, eles podem ser detectados e tratados antes do nascimento do bebê. Quais doenças os testes pré-natais podem detectar?
Quais doenças os testes pré-natais podem detectar? Os cientistas podem identificar os genes responsáveis por 60 doenças hereditárias. Infelizmente, a maioria deles não pode ser prevista, tratada com eficácia ou evitada. Mas muitos futuros pais desejam saber em que condições seu filho nascerá. É para isso que serve o teste pré-natal. Eles trazem conhecimento sobre a doença que a criança sofre, como ela adquiriu, qual é o tratamento e qual reabilitação utilizar. É por isso que todas as mulheres que engravidam após os 35 anos de idade devem fazer exames pré-natais. Também aqueles que tiveram filhos com danos genéticos ou sabem sobre doenças hereditárias na família. Esses testes são sempre realizados por recomendação do médico.
$config[ads_text1] not found Leia também: Responsabilidades do médico e dos direitos do paciente - teste pré-natal Métodos de teste pré-natal disponíveis na Polónia - comparação de métodos invasivos ... Teste pré-natal: o que é e quando realizá-lo?
Tipos de exames pré-natais
O ultrassom é o mais popular, não invasivo e totalmente seguro. Usando o ultrassom, é possível determinar com precisão a idade, a posição da placenta e do feto, a espessura dos tegumentos abdominais e, acima de tudo, determinar se o feto tem defeitos de desenvolvimento significativos.
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ImportanteTrês por cento das crianças nascem com defeitos de nascença, dos quais 85 por cento deles herdam a doença não de seus pais, mas de seus ancestrais distantes. As doenças hereditárias são transmitidas pelos pais. É de cada um deles que herdamos metade de nossos genes. Eles receberam os seus de nossos quatro avós e oito bisavós. A cadeia de elos é infinitamente longa. Nossas predisposições a doenças estão armazenadas em todas as partes de nossos genes ancestrais.
A amniocentese é realizada entre a 13ª e 15ª semanas de gravidez. Sob orientação de ultrassom, a parede abdominal e a bexiga amniótica são puncionadas e uma amostra de líquido é coletada. Ele contém todas as células do feto dos sistemas amniótico, cutâneo, geniturinário e digestivo. Essas células são cultivadas in vitro no meio para posteriormente analisar os cromossomos da criança. Existe um pequeno risco de aborto espontâneo com este teste.
$config[ads_text2] not foundUma biópsia do trofoblasto, realizada entre 8 e 11 semanas de gravidez, permite que você analise o DNA do seu bebê. Um pedaço de tecido (trofoblasto) é levado através da parede abdominal ou do colo do útero com uma agulha especial. O teste pode causar um aborto espontâneo.
Cardocentese é o estudo das células do sangue do cordão umbilical. É usado para avaliar os cromossomos e o DNA do feto. É bastante difícil de fazer, mas a coleta de sangue sob orientação de ultrassom garante a segurança do bebê e da futura mãe.
O teste triplo (ou quádruplo) é realizado quando há suspeita de doença de Down. Consiste em tirar sangue e determinar o nível de três hormônios e, em seguida, analisar no computador sua correlação com a idade da futura mãe.
Exames obrigatórios na gravidez
ImportanteOs exames pré-natais podem identificar cerca de 60 defeitos e doenças com as quais seu bebê nascerá ou desenvolverá mais tarde. Aqui estão os mais comuns deles:
- A fibrose cística se manifesta como crescimento anormal de células nos sistemas respiratório e digestivo. Anualmente, estatisticamente falando, 20 mil crianças nascem com ele na Polônia. crianças.
- A fenilcetonúria (8.000 nascimentos por ano) é uma doença metabólica. A introdução rápida de uma dieta especial permite minimizar os efeitos da doença.
- Hemofilia, coagulação sanguínea insuficiente que sobrecarrega 4.000 de recém-nascidos está intimamente relacionado ao gênero. Se uma filha nascer, ela será apenas uma portadora, o filho ficará doente.
- A distrofia muscular de Duchenne, ou atrofia muscular progressiva, é estatisticamente herdada por 6.000. Rapazes. Mas apenas metade daqueles cujas mães carregam o gene defeituoso são afetados.
- A síndrome de Down é a doença hereditária mais conhecida, intimamente relacionada à idade da mãe. Estatisticamente, 55.000 nascem com ela. crianças.
- A coréia de Huntington (dança de São Vito) é herdada por 4.000. crianças. Ela se manifesta com movimentos descontrolados e aumento da demência. Danos cerebrais ao longo do tempo levam à demência profunda.
- Síndrome de Turner - é uma doença genética das mulheres causada pela ausência de um dos dois cromossomos sexuais X em todas ou algumas células do corpo. Meninas e mulheres com esse defeito são geralmente baixas, têm pele com membranas em ambos os lados do pescoço, não têm axilas e pelos pubianos, podem ter vagina, útero e seios gravemente subdesenvolvidos. O paciente também pode ter defeitos oculares graves, estenose aórtica e retardo mental.
- Síndrome de Edwards - é causada pela trissomia do cromossomo 18. Prejudica o desenvolvimento mental e físico - defeitos do coração, rins, dedos. Os bebês afetados raramente vivem além dos 6 meses.
Você conhece isso
O teste pré-natal é legal. O Código Penal (Artigo 7) apenas afirma que o nascituro não pode ser submetido a testes que não protejam a vida de sua mãe, exceto quando pertencer a uma família com sobrecarga genética ou houver suspeita fundamentada de dano grave ao feto ou doença hereditária.
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